Országos Vérellátó Szolgálat, Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium
A laboratórium rövid bemutatása
A Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium fő profilja különféle csontvelői vérképző szervrendszeri daganatos betegségek molekuláris genetikai vizsgálata. Az onko-hematológiai vizsgálati paletta különböző leukémiákat, lymphomákat és egyéb rosszindulatú hematológiai betegségeket érint, valamint kiterjed a csontvelői őssejt-transzplantáción átesett betegek donor és recipiens eredetű vérképzésének a vizsgálatára. Az onko-hematológiai profil mellett számos örökletes kórkép (pl. mélyvénás trombózis, haemophilia A és B) és vércsoport molekuláris genetikai vizsgálata is folyik a laboratóriumban.
A genetikai vizsgálatokat a 2008. évi XXI. törvény (a humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól) szerint végezzük. Genetikai vizsgálat esetén az érintettnek joga van tájékoztatást kapni a mintavétel céljáról, a vizsgálat elvégzésének/elmaradásának előnyeiről és kockázatairól.
A vizsgálatok részvevőinek a tájékoztatást követően beleegyező nyilatkozatot kell aláírniuk a genetikai vizsgálat elvégzéséhez, és a genetikai minta tárolásához.tájékoztató és nyilatkozat
A kezelőorvos végzi a tájékoztatást, szükség esetén a genetikai tanácsadást, és kérőlapon kéri a szükséges vizsgálatok elvégzését az OVSZ laboratóriumától. A vizsgálatok eredményét írásos lelet formájában küldjük el kezelőorvosnak.
IGÉNYELHETŐ VIZSGÁLATOK
I. ONKO-HEMATOLÓGIAI VIZSGÁLATOK kérőlap2
RNS és DNS tárolás biztosítása a diagnóziskor és a betegség követése során.
1. KRÓNIKUS MYELOID LEUKEMIA VIZSGÁLATA
BCR-ABL1 major [t(9;22)] transzlokáció kimutatás (RNS alapú vizsgálat)
BCR-ABL1 tirozin kináz (TK) domén szekvenálás (RNS alapú vizsgálat)
2. AKUT MYELOID LEUKEMIA VIZSGÁLATA
AML1-ETO [t(8;21)] transzlokáció kimutatás (RNS alapú vizsgálat)
CBFB-MYH [inv(16) vagy t(16;16)] transzlokáció kimutatás (RNS alapú vizsgálat)
PML-RARA [t(15;17)] transzlokáció kimutatás (RNS alapú vizsgálat)
FLT3 gén ITD/D835 mutáció kimutatás (DNS alapú vizsgálat)
KIT gén 8. és 16. exon mutációinak kimutatása (DNS alapú vizsgálat)
Nucleophosmin (NPM1) gén inszerciók/deléciók kimutatása (DNS alapú vizsgálat)
3. MYELOPROLIFERATÍV NEOPLAZIÁK VIZSGÁLATA
CALR gén inszerciók/deléciók kimutatása (DNS alapú vizsgálat)
JAK2 gén V617F pontmutáció kimutatása (DNS alapú vizsgálat)
JAK2 gén 12. exon inszerciók/deléciók kimutatása (DNS alapú vizsgálat)
MPL gén S505N/W515 pontmutáció kimutatása (DNS alapú vizsgálat)
KIT gén D816V pontmutáció kimutatása (DNS alapú vizsgálat)
FIP1L1-PDGFRα [del(4)(q12)] fúziós gén kimutatása (RNS alapú vizsgálat)
4. LYMPHOID MALIGNITÁSOK VIZSGÁLATA
BCR-ABL1 major/minor [t(9;22)] transzlokáció kimutatás (RNS alapú vizsgálat)
IgH-MMSET [t(4;14)] transzlokáció kimutatás (RNS alapú vizsgálat)
MLL-AF4 [t(4;11)] transzlokáció kimutatás (RNS alapú vizsgálat)
Immunglobulin nehéz lánc (IgH) génátrendeződés vizsgálata (DNS alapú vizsgálat)
T-sejt receptor (TCR) γ-lánc génátrendeződés vizsgálata (DNS alapú vizsgálat)
5. CSONTVELŐI ŐSSEJT-TRANSZPLANTÁCIÓ VIZSGÁLATA
STR szűrés (marker keresés transzplantáció előtt) (DNS alapú vizsgálat)
STR követés (transzplantáció után) (DNS alapú vizsgálat)
II. ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATAI
Mélyvénás trombózis gyakori genetikai eltéréseinek vizsgálata [FV Leiden, FII G20210A] (DNS alapú vizsgálat) kérőlap3
Örökletes haemochromatosis [HFE C282Y pontmutáció kimutatás] (DNS alapú vizsgálat) kérőlap3
Haemophilia A és B [FVIII és FIX mutáció kimutatás] (DNS alapú vizsgálat) kérőlap4, adatlap5
III. VÉRCSOPORT MOLEKULÁRIS GENETIKAI VIZSGÁLATOK
ABO vércsoport genotipizálás, subtipizálás (DNS alapú vizsgálat)
RhD zigótaság, gyenge és parciális RHD variánsok vizsgálata (DNS alapú vizsgálat)
RHCE, MNS, Kell, Kidd, Duffy genotipizálás (DNS alapú vizsgálat)
HPA genotipizálás (DNS alapú vizsgálat)
A recipiensek/betegek kérőlap recipiens6 és a donorok kérőlap donor7 esetén külön kérőlap van.
Kutatás esetén a kérőlap mellett a „Vércsoport molekuláris genetikai kutatáshoz résztvevő (beteg/donor) tájékoztató8 és beleegyező nyilatkozat”7 aláírása is szükséges.
MINTAKEZELÉS
Laboratórium postacíme: 1113 Budapest, Karolina út 19-21.
Laboratórium szállítási cím: 1113 Budapest, Daróczi u. 16. „C” ép. II. em. 206 (postacímmel megegyező háztömb, másik bejárat)
RNS-vizsgálatok: 10 mL ALVADÁSGÁTOLT (citrát/EDTA) csontvelő vagy perifériás vérminta. 6 órán belül levett friss minta szükséges.
DNS-vizsgálatok: 3-10 mL ALVADÁSGÁTOLT (citrát/EDTA) csontvelő vagy perifériás vérminta. A minta tárolása 1 hétig +4⁰C-on lehetséges.
Minták szállítása: szobahőmérsékleten.
Mintafogadás: hétfő-csütörtök: 8-15.30 óra, péntek: 8-13 óra.
A kérőlapon szereplő klinikai adatok megadása segíti a megfelelő laborvizsgálatok elvégzését.
Kérjük, minden csövön tüntessenek fel a név mellett még egy azonosítót (TAJ szám, születési dátum), ill. a vérvétel dátumát.
VIZSGÁLAT VISSZAUTASÍTÁS
A vizsgálatok csak szakorvosi beutaló alapján végezhetőek.
A kérőlap hiányos adattartalma, nem megfelelő mennyiségű, minőségű, ill. hiányos adattartalmú vérvételi csövek (név, azonosító, vérvételi dátum) érkezése esetén a laboratórium fenntartja magának a jogot, hogy az igényelt vizsgálat elvégzését visszautasítsa.
Mellékletek
1. Általános tájékoztató és beleegyező nyilatkozat genetikai vizsgálat elvégzéséhez és genetikai minta tároláshoz (onkohematológiai, örökletes és vércsoport genetikai vizsgálatokhoz)
2. Kérőlap ONKOHEMATOLÓGIA
3. Kérőlap gyakori SNP_Leiden_FII_HHC
4. Kérőlap HAEMOPHILIA
5. Családfa rögzítési segédanyag
6. Kérőlap VÉRCSOPORT
7. Kutatási tájékoztató és beleegyező nyilatkozat vércsoport molekuláris genetikai kutatáshoz
2017. 01. 18.
